स्टोन मैन सिंड्रोम क्या है?

स्टोन मैन सिंड्रोम (एफओपी) के बारे में:

आनुवंशिक स्थिति:

• स्टोन मैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें क्षतिग्रस्त मांसपेशियां और संयोजी ऊतक, जैसे लिगामेंट और टेंडन, हड्डी में बदल जाते हैं।

प्रमुख लक्षण:

• पहला संकेत असामान्य आकार के बड़े पैर की उंगलियों, और जोड़ों में कठोरता, चलने में कठिनाई और सांस लेने में परेशानी हो सकती है।

जीन उत्परिवर्तन:

• यह एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसका कारण ACVR1 जीन में उत्परिवर्तन होता है।

इलाज और प्रभावी उपचार:

• अफसोस की बात है कि इसका कोई सीधा इलाज या प्रभावी उपचार नहीं है।
• सर्जरी के द्वारा अतिरिक्त हड्डी को हटाने का प्रयास किया जा सकता है, लेकिन यह भी बहुत विनाशकारी और अक्षम करने वाला है क्योंकि यह अधिक हड्डियों के विकास को बढ़ा सकता है।

Source:-https://www.medicalnewstoday.com/articles/312509#4