ایکانڈروپلیسیا
ایکانڈروپلیسیا ایک جینیاتی حالت ہے جو غیر معمولی ہڈیوں کی نشوونما کا سبب بنتی ہے، جس کے نتیجے میں چھوٹا قد اور اعضاء کی غیر متناسب لمبائی ہوتی ہے۔
چھوٹے اعضاء کی بونا
بیماری کے حقائق
حکومتی منظوریاں
None
ڈبلیو ایچ او ضروری دوا
NO
معلوم ٹیراٹوجن
NO
فارماسیوٹیکل کلاس
None
کنٹرولڈ ڈرگ مادہ
NO
خلاصہ
ایکانڈروپلیسیا ایک جینیاتی عارضہ ہے جو ہڈیوں کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے، جس کے نتیجے میں بونا پن ہوتا ہے، جو چھوٹے قد کی خصوصیت ہے۔ یہ ایف جی ایف آر 3 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، جو خاص طور پر بازوؤں اور ٹانگوں میں ہڈیوں کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے۔ یہ حالت پیدائش سے موجود ہوتی ہے اور تمام نسلوں اور جنسوں کو یکساں طور پر متاثر کرتی ہے۔
ایکانڈروپلیسیا ایف جی ایف آر 3 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، جو ہڈیوں کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے۔ یہ تبدیلی والدین سے وراثت میں مل سکتی ہے یا نئی تبدیلی کے طور پر ہو سکتی ہے۔ اس حالت کے پیدا ہونے کے لئے کوئی معلوم ماحولیاتی یا طرز عمل کے خطرے کے عوامل نہیں ہیں، اور یہ ناقص غذائیت یا دیگر طرز زندگی کے عوامل کی وجہ سے نہیں ہوتا۔
علامات میں چھوٹا قد، اعضاء کا غیر متناسب سائز، اور بڑا سر شامل ہیں۔ پیچیدگیوں میں ریڑھ کی ہڈی کی تنگی شامل ہو سکتی ہے، جو ریڑھ کی ہڈی کی نالی کی تنگی ہے، جوڑوں کا درد، اور سانس لینے میں مشکلات۔ یہ مسائل نقل و حرکت اور زندگی کے معیار کو متاثر کر سکتے ہیں، لیکن عام طور پر زندگی کی توقع کو متاثر نہیں کرتے۔
ایکانڈروپلیسیا کی تشخیص جسمانی معائنہ اور جینیاتی ٹیسٹنگ کے ذریعے کی جاتی ہے، جو ایف جی ایف آر 3 تبدیلی کی نشاندہی کرتی ہے۔ ایکس رے مختصر لمبی ہڈیوں جیسے خصوصیت والی ہڈیوں کی غیر معمولیات کو ظاہر کر سکتے ہیں۔ تشخیص اکثر پیدائش یا ابتدائی بچپن میں ان نتائج کی بنیاد پر کی جاتی ہے، اور علامات کو منظم کرنے کے لئے باقاعدہ نگرانی اہم ہے۔
ایکانڈروپلیسیا کو روکا نہیں جا سکتا کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ علاج علامات کو منظم کرنے پر مرکوز ہوتا ہے، جیسے ریڑھ کی ہڈی کے مسائل کے لئے سرجری کا استعمال اور قد بڑھانے کے لئے گروتھ ہارمون تھراپی۔ یہ علاج حالت کا علاج نہیں کرتے لیکن زندگی کے معیار کو بہتر بنا سکتے ہیں اور پیچیدگیوں کو کم کر سکتے ہیں۔
ایکانڈروپلیسیا والے افراد جوڑوں کے دباؤ کو کم کرنے کے لئے صحت مند وزن برقرار رکھ کر اپنی دیکھ بھال کر سکتے ہیں۔ باقاعدہ کم اثر والی ورزش، جیسے تیراکی، نقل و حرکت کو بہتر بنانے میں مدد دیتی ہے۔ متوازن غذا مجموعی صحت کی حمایت کرتی ہے۔ سگریٹ نوشی اور زیادہ الکحل کے استعمال سے بچنا اہم ہے۔ یہ خود کی دیکھ بھال کے اقدامات علامات کو منظم کرنے، پیچیدگیوں کو روکنے، اور زندگی کے معیار کو بہتر بنانے میں مدد کرتے ہیں۔