అకాండ్రోప్లాసియా

అకాండ్రోప్లాసియా అనేది ఒక జెనెటిక్ రుగ్మత, ఇది ఎముకల వృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది, దీని వల్ల బొద్దింకగా మారుతుంది, ఇది చిన్న పొడవుతో గుర్తించబడుతుంది. ఇది FGFR3 జీన్లో మ్యూటేషన్ వల్ల కలుగుతుంది, ఇది ఎముకలు ఎలా అభివృద్ధి చెందుతాయో ప్రభావితం చేస్తుంది, ముఖ్యంగా చేతులు మరియు కాళ్ళలో. ఈ పరిస్థితి పుట్టుకతోనే ఉంటుంది మరియు అన్ని జాతులు మరియు లింగాలను సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.

అకాండ్రోప్లాసియా FGFR3 జీన్లో మ్యూటేషన్ వల్ల కలుగుతుంది, ఇది ఎముకల వృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ మ్యూటేషన్ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు లేదా కొత్త మ్యూటేషన్ గా ఏర్పడవచ్చు. ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేయడానికి ఎటువంటి పర్యావరణ లేదా ప్రవర్తనా ప్రమాద కారకాలు తెలియవు మరియు ఇది పేద పోషణ లేదా ఇతర జీవనశైలి కారణాల వల్ల కలుగదు.

లక్షణాలలో చిన్న పొడవు, అసమాన చేతులు కాళ్ళ పరిమాణం మరియు పెద్ద తల ఉంటాయి. సంక్లిష్టతలలో స్పైనల్ స్టెనోసిస్, ఇది స్పైనల్ కాలువ యొక్క సంకోచం, సంయుక్త నొప్పి మరియు శ్వాస సమస్యలు ఉన్నాయి. ఈ సమస్యలు చలనశీలత మరియు జీవన నాణ్యతను ప్రభావితం చేయవచ్చు, కానీ అవి సాధారణంగా జీవితకాలాన్ని ప్రభావితం చేయవు.

అకాండ్రోప్లాసియా శారీరక పరీక్ష మరియు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది, ఇది FGFR3 మ్యూటేషన్ ను గుర్తిస్తుంది. ఎక్స్-రేలు సంక్షిప్తమైన పొడవైన ఎముకల వంటి లక్షణాత్మక ఎముక అసాధారణతలను చూపగలవు. ఈ కనుగొనుగుళ్ళ ఆధారంగా పుట్టుక సమయంలో లేదా చిన్న వయస్సులోనే నిర్ధారణ చేయబడుతుంది మరియు లక్షణాలను నిర్వహించడానికి క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షణ అవసరం.

అకాండ్రోప్లాసియాను నివారించలేము, ఎందుకంటే ఇది ఒక జెనెటిక్ పరిస్థితి. చికిత్స లక్షణాలను నిర్వహించడంపై దృష్టి సారిస్తుంది, ఉదాహరణకు స్పైనల్ సమస్యల కోసం శస్త్రచికిత్స మరియు పొడవును పెంచడానికి వృద్ధి హార్మోన్ థెరపీని ఉపయోగించడం. ఈ చికిత్సలు పరిస్థితిని నయం చేయవు కానీ జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచగలవు మరియు సంక్లిష్టతలను తగ్గించగలవు.

అకాండ్రోప్లాసియాతో ఉన్న వ్యక్తులు సంయుక్త ఒత్తిడిని తగ్గించడానికి ఆరోగ్యకరమైన బరువును నిర్వహించడం ద్వారా తమను తాము సంరక్షించుకోవచ్చు. ఈత వంటి క్రమం తప్పని తక్కువ ప్రభావం కలిగిన వ్యాయామం చలనశీలతను మెరుగుపరుస్తుంది. సమతుల్య ఆహారం మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని మద్దతు ఇస్తుంది. ధూమపానం మరియు అధిక మద్యం సేవను నివారించడం ముఖ్యం. ఈ స్వీయ సంరక్షణ చర్యలు లక్షణాలను నిర్వహించడంలో, సంక్లిష్టతలను నివారించడంలో మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడతాయి.