एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी
एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी एगो दुर्लभ जेनेटिक विकार बा जे दिमाग आ रीढ़ के हड्डी में नर्व सेल के सुरक्षात्मक आवरण के नुकसान पहुंचावेला आ एड्रिनल ग्रंथि के कार्य पर असर डालेला।
एक्स-लिंक्ड एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी
बीमारी के जानकारी
सरकारी मंजूरी
None
डब्ल्यूएचओ जरूरी दवाई
NO
ज्ञात टेराटोजेन
NO
फार्मास्युटिकल वर्ग
None
नियंत्रित दवा पदार्थ
NO
सारांश
एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी एगो जेनेटिक विकार बा जे नर्वस सिस्टम के प्रभावित करेला, जवना में दिमाग आ रीढ़ के हड्डी शामिल बा। ई बहुत लंबा-चेन फैटी एसिड्स के जमाव के कारण होला, जे फैट के प्रकार ह, आ ई नर्व सेल के नुकसान पहुंचावेला। एकर परिणामस्वरूप गति, बोलचाल आ व्यवहार में समस्या होखेला, जे जीवन के गुणवत्ता पर बड़ असर डालेला।
ई रोग एक्स क्रोमोसोम पर एगो जेनेटिक म्यूटेशन के कारण होला, जे डीएनए के हिस्सा ह जे लिंग के निर्धारण करेला। ई एक्स-लिंक्ड पैटर्न में विरासत में मिलेला, मतलब ई मुख्य रूप से पुरुषन के प्रभावित करेला। कवनो ज्ञात पर्यावरणीय या व्यवहारिक जोखिम कारक नइखे, काहेकि कारण शुद्ध रूप से जेनेटिक बा।
लक्षण में व्यवहार में बदलाव, दृष्टि समस्या आ समन्वय मुद्दा शामिल बा। बच्चन में, लक्षण तेजी से बढ़ेला, जबकि बड़न में, ई धीरे-धीरे विकसित होला। जटिलताएं में एड्रिनल अपर्याप्तता शामिल बा, जे हार्मोन उत्पादन पर असर डालेला, आ न्यूरोलॉजिकल मुद्दा जइसे कि दौरा, जे बिना इलाज के विकलांगता के ओर ले जाला।
निदान में एक्स क्रोमोसोम पर म्यूटेशन के पहचान खातिर जेनेटिक टेस्टिंग शामिल बा आ बहुत लंबा-चेन फैटी एसिड्स के माप खातिर रक्त परीक्षण। एमआरआई स्कैन, जे इमेजिंग टेस्ट बा, दिमाग में बदलाव देखावेला। रोग के प्रभावी प्रबंधन खातिर जल्दी निदान बहुत जरूरी बा।
एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी के रोकल ना जा सकेला काहेकि ई जेनेटिक बा। उपचार में लोरेंजो के तेल शामिल बा, जे फैटी एसिड्स के कम करेला, आ स्टेम सेल ट्रांसप्लांट्स, जे रोग के प्रगति के रोक सकेला। जल्दी हस्तक्षेप परिणाम में सुधार खातिर कुंजी बा। जेनेटिक काउंसलिंग परिवारन के ई समझे में मदद कर सकेला कि एकरा के आगे बढ़ावे के जोखिम बा।
आत्म-देखभाल में बहुत लंबा-चेन फैटी एसिड्स में कम संतुलित आहार, नियमित कम प्रभाव वाला व्यायाम जइसे कि चलना, आ तंबाकू आ अत्यधिक शराब से बचना शामिल बा। ई क्रियाएं लक्षण के प्रबंधन आ समग्र स्वास्थ्य में सुधार करे में मदद करेला। नियमित चिकित्सा जांच आ उपचार योजना के पालन जीवन के गुणवत्ता बनावे खातिर बहुत जरूरी बा।